江西醫(yī)療團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)耳聾新致病變異

　　中新社南昌5月9日電 (記者 吳鵬泉)記者9日從江西省婦幼保健院獲悉，該院醫(yī)學(xué)遺傳中心團(tuán)隊日前于遺傳性耳聾DFNA8/12的遺傳學(xué)分析及臨床應(yīng)用研究中，在世界上首次發(fā)現(xiàn)一個新致病變異。

　　該成果已在國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《人類分子遺傳學(xué)》上發(fā)表。

　　據(jù)院方介紹，2018年，一名嬰兒無法通過新生兒聽力篩查，因其爸爸和爺爺都有一定程度的聽力問題，家人一度懷疑嬰兒出現(xiàn)如此情況是遺傳因素所致。

　　江西省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心團(tuán)隊為嬰兒一家進(jìn)行了耳聾基因檢測，但受限于當(dāng)時技術(shù)，只能對已知熱點突變位點進(jìn)行檢測，檢查結(jié)果為陰性。

　　2020年，隨著基因檢測技術(shù)升級，征得患兒家長同意后，江西省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心團(tuán)隊對兩年前的留存樣本進(jìn)行了全外顯子組測序，發(fā)現(xiàn)了3個新的變異位點。

　　院方稱，對于新發(fā)突變的致病性判斷，在查閱國際最新文獻(xiàn)和數(shù)據(jù)庫的同時，必要時還要結(jié)合家族遺傳史，針對突變位點進(jìn)行功能學(xué)研究作為支持性證據(jù)。于是，江西省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心團(tuán)隊動員患兒家族成員前來進(jìn)行基因檢測、比對。

　　通過對患兒家族五代32人進(jìn)行基因測序，醫(yī)療團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)9人均攜帶TECTA基因c.5383+6T>A雜合變異。經(jīng)醫(yī)療團(tuán)隊查詢，HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等數(shù)據(jù)庫都未見收錄及報道，是世界上首次發(fā)現(xiàn)的新變異。

　　江西省婦幼保健院副院長、醫(yī)學(xué)遺傳中心團(tuán)隊帶頭人劉艷秋介紹說，經(jīng)功能學(xué)分析驗證，患兒一家被診斷為攜帶TECTA基因c.5383+6T>A導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳性耳聾8/12型。這是一種非綜合征型感音神經(jīng)性聽覺損失疾病，遺傳方式為常染色體顯性，患者有50%的概率遺傳給下一代，一般在語前期發(fā)病，多導(dǎo)致中重度耳聾的發(fā)生。(完)